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Krankheiten referenzindex «Chorea Huntington - Diagnose»

Chorea Huntington - DiagnoseChorea Huntington - Diagnose

Die Diagnose Chorea Huntington kann bei bekannter Erkrankung naher Angehöriger (Eltern) anhand der typischen Symptome, des Verlaufs sowie anhand von Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung gestellt werden. Bestätigen lässt sich die Diagnose durch eine Blutuntersuchung mit dem Nachweis von übermäßig vielen Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem Gen auf dem Chromosom 4.

Auch Gesunde, die ein erhöhtes Risiko haben, an Chorea Huntington zu erkranken, können eine solche Laboruntersuchung durchführen lassen. In diesem Fall spricht der Arzt von einer Vorhersagediagnostik oder prädiktiven Diagnostik. Mit dieser Untersuchung lässt sich eindeutig vorhersagen, ob jemand an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht. Dieses Wissen kann sich massiv auf die Psyche der Betroffenen auswirken. Daher gibt es Richtlinien, die unter anderem verhindern, dass weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (zum Beispiel Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Adoptionsstellen, Arbeitgeber) eine genetische Untersuchung vorgenommen wird.

Um das Ausmaß der Nervenschädigung zu bestimmen, werden Menschen mit Chorea Huntington auch neurologisch, neuropsychologisch und psychiatrisch untersucht. Diese Untersuchungen führen entweder erfahrene Ärzte oder speziell ausgebildete Neuropsychologen durch.

Eine Computertomografie oder Kernspin-Tomografie des Gehirns kann den Abbau einzelner Bereiche des Gehirns zeigen (zum Beispiel des sogenannten Schweifkerns und der Hirnrinde). Auch die elektrophysiologische Diagnostik kann in Einzelfällen wichtige Hinweise bei Chorea Huntington erbringen.

Wenn sich keine genetische Veränderung nachweisen lässt, wird noch einmal Blut abgenommen, um Erkrankungen auszuschließen, die zu Beginn ähnliche Beschwerden zeigen können wie Chorea Huntington. Dabei werden unter anderem Schilddrüsenwerte und die Konzentration bestimmter Auto-Antikörper (Antikörper, die sich gegen körpereigene Stoffe richten) im Blut bestimmt.


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