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Krankheiten referenzindex «Down-Syndrom - Diagnose»

Vor der Geburt

Im Rahmen der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom (oder eine andere Chromosomenstörung beziehungsweise genetische Erkrankung) aufweist. Dabei sind mehrere Untersuchungsmethoden möglich:

Die sogenannten nicht-invasiven Verfahren wie das Ersttrimester-Screening (Ultraschall und Blutuntersuchung) sowie der Triple-Test (Blutuntersuchung) sind für Mutter und Kind risikolos. Vor allem das Ersttrimester-Screening (am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft) liefert gute Hinweise auf eine Trisomie 21 beim Ungeborenen, erlaubt aber keine sichere Diagnose. Stattdessen steht am Ende der Untersuchung ein statistischer Wert für das Risiko auf das Down-Syndrom.

Um eine sichere Diagnose stellen zu können, ist eine direkte Analyse der Chromosomen nötig, wobei das Probenmaterial über eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Fetalblutentnahme gewonnen wird. Alle drei Verfahren sind Eingriffe am Mutterleib und werden daher als invasiv bezeichnet. Sie sind mit einem gewissen Risiko für das Kind verbunden und werden nur in konkreten Verdachtsfällen (zum Beispiel unklarer Ultraschallbefund, höheres Alter der Mutter) eingesetzt. Da sich das Risiko einer Fehlgeburt infolge des Eingriffs und das Risiko für das Down-Syndrom ab einem Alter von 35 Jahren gegeneinander aufheben, bietet man Schwangeren ab diesem Alter eine Fruchtwasseruntersuchung an.

Die Verfahren im Detail:

Ultraschall (Sonografie): Das erste Anzeichen für Trisomie 21 ist oft eine verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackentransparenz-Test, Nackenfalten-Messung). Dabei handelt es sich um eine vorübergehende Schwellung im Nacken, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche auftritt und auf eine Chromosomenstörung hindeutet. Zudem erkennt der Arzt im Ultraschall innere und äußere Fehlbildungen beziehungsweise Besonderheiten, die möglicherweise durch ein überzähliges Chromosom 21 zustande kommen (zum Beispiel verkürzter Nasenknochen, kleiner Kopf, kurze Hände und Füße, Sandalenlücke). Mithilfe der sogenannten Doppler-Sonografie lässt sich der Blutfluss im Herzen und den großen Herzgefäßen darstellen. So kann der Arzt Fehlbildungen erkennen, die auf ein Down-Syndrom hindeuten.

Ersttrimester-Screening: Hier werden bestimmte Messergebnisse aus der Ultraschalluntersuchung (unter anderem Nackentransparenz-Test), einer Blutuntersuchung mit der Bestimmung zweier Werte (HCG und Papp-A) sowie individuelle Risiken wie das Alter der Mutter oder eine familiäre Vorbelastung zusammengefasst. Daraus ergibt sich ein statistischer Wert für das Risiko für Trisomie 21.

Triple-Test: Zunächst wird die Menge bestimmter Parameter im mütterlichen Blutserum gemessen - das kindliche Eiweiß Alpha-Fetoproptein (AFP) sowie die mütterlichen Hormone Östriol und HCG. Aus den Messergebnissen lässt sich zusammen mit dem Alter der Mutter und dem Zeitpunkt der Schwangerschaft das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind berechnen.

Chorionzottenbiopsie: Aus den Chorionzotten, einem Teil des Mutterkuchens (Plazenta), wird eine Gewebeprobe für eine Chromosomenanalyse gewonnen. Die Chorionzotten besitzen nämlich das gleiche Erbmaterial wie das Ungeborene, weil sie ebenfalls aus der befruchteten Eizelle hervorgehen. Die Untersuchung kann etwa ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Dabei wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen. Darin schwimmen vereinzelt kindliche Zellen, deren Erbanlagen auf genetische Störungen wie Trisomie 21 untersucht werden. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist frühestens ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Fetalblutentnahme: Aus der Nabelschnur wird eine Blutprobe des Ungeborenen gewonnen (Nabelschnurpunktion). Die enthaltenen Zellen werden auf ihre Chromosomenanzahl hin untersucht. Der frühestmögliche Zeitpunkt für eine Nabelschnurpunktion liegt etwa um die 19. Schwangerschaftswoche.

Nach der Geburt

Kinder mit Down-Syndrom lassen sich oft schon am typischen Erscheinungsbild erkennen. Die äußerlichen Merkmale wie rundes Gesicht und schräg gestellte Augen sind bei Babys zwar manchmal noch nicht sehr ausgeprägt, treten im Laufe der Zeit aber stärker hervor.

Ein weiterer möglicher Hinweis auf Trisomie 21 sind bei Säuglingen die sogenannten Brushfield-Spots ("Porzellanflecken") - kleine, weiße Flecken in der hellen Iris (Regenbogenhaut) der Augen. Mit zunehmendem Alter und der Einlagerung von Pigmenten in die Regenbogenhaut verschwinden die Flecken.



Kommentar «Down-Syndrom - Diagnose»