Das überzählige Chromosom 21 beim Down-Syndrom bewirkt eine Fehlentwicklung der Organe und Gewebe. Wie stark diese ausfällt und wie ausgeprägt damit die Symptome sind, ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Äußerliche Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom lassen sich meist an ihrem typischen Erscheinungsbild erkennen:

• Kurzer Kopf (Brachycephalie) mit flachem Hinterkopf, kurzem Hals und rundem, flachem Gesicht
• Leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel sowie vergrößertem Augenabstand
• Helle, weiße Flecken der Iris ("Brushfieldspots")
• Flache, breite Nasenwurzel
• Meist offener Mund und gesteigerter Speichelfluss
• Gefurchte Zunge, die oft zu groß ist und aus dem Mund herausragt (Makroglossie)
• Schmaler, hoher Gaumen
• Unterentwickelte Kiefer und Zähne
• Kleine, tief sitzende, rundliche Ohren
• Kurze breite Hände mit kurzen Fingern
• Vierfingerfurche (Querfurche auf der Handinnenfläche, beginnend unter dem Zeigefinger und durchgehend bis unterhalb des kleinen Fingers)
• Sandalenlücke (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)

Das Körperwachstum ist verlangsamt, und die Betroffenen sind unterdurchschnittlich groß (Kleinwuchs). Viele Muskeln sind schwach entwickelt (geringe Muskelspannung), die Reflexe verzögert. Eine ausgeprägte Bindegewebsschwäche macht die Gelenke übermäßig beweglich.

Gesundheitliche Auswirkungen

Trisomie 21 kann die Gesundheit beeinträchtigen. Besonders häufig sind Herzfehler, vor allem ein sogenannter AV-Kanal (atrioventrikulärer Kanal). Das ist ein Scheidewanddefekt zwischen den Herzvorhöfen und Herzkammern. Er verursacht Atemnot, Wachstumsstörungen und immer wiederkehrende Lungenentzündungen. In vielen Fällen ist auch die Herzscheidewand zwischen den Herzkammern nicht durchgängig verschlossen (Ventrikel-Septum-Defekt).

Sehr oft ist das Down-Syndrom auch mit Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt verbunden, beispielsweise Verengungen im Bereich des Dünndarms oder Fehlbildungen des Enddarms. Auch Hörstörungen sind häufig. Weil das Immunsystem unterentwickelt ist, sind die Betroffenen anfälliger für Infektionen (vor allem der Atemwege). Das Risiko für eine Akute Leukämie, eine Form von Blutkrebs, ist etwa 20-fach erhöht - auf dem Chromosom 21 liegen mehrere Gene, die für die Entstehung von Leukämien eine wichtige Rolle spielen.

Zu den weiteren möglichen Gesundheitsproblemen bei Trisomie 21 zählen zum Beispiel:

• Sehstörungen
• Fehlstellungen der Hüfte (Hüftdysplasie)
• Fehlstellungen im Nacken- und Schulterbereich
• Fehlfunktionen der Schilddrüse (etwa eine Unterfunktion = Hypothyreose)

Zudem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten oder psychiatrische Krankheitsbilder (wie ADHS, Autismus). Außerdem sind Jungen beziehungsweise Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar (infertil).

Geistige Fähigkeiten

Das Down-Syndrom ist die häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung. Die Kinder lernen oft später sprechen als andere Kinder, unter anderem weil sie meist schlechter hören. Auch ihre Sprache ist deshalb manchmal schwer verständlich. In vielen Fällen brauchen die Betroffenen länger, um einen Sachverhalt zu verstehen. Bereits Gelerntes behalten sie oft schwer, wenn sie Neues erlernen müssen. Die motorische Entwicklung ist verzögert – die Kinder beginnen spät zu krabbeln beziehungsweise zu gehen.

Die intellektuellen Fähigkeiten sind mehr oder weniger eingeschränkt. Manche Betroffene sind schwer geistig beeinträchtigt (was aber relativ selten vorkommt), andere sind fast durchschnittlich intelligent. Die geistige Entwicklung eines Down-Syndrom-Kindes hängt nicht nur von seiner genetischen Ausstattung ab, sondern auch davon, ob und inwieweit es gefördert wird.

Nicht nur Defizite

Trisomie 21 bedeutet nicht nur Fehlbildungen und Einschränkungen. Menschen mit Down-Syndrom besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten und ein sonniges Wesen: Sie sind liebevoll, zärtlich, freundlich und heiter. Zudem sind viele musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Gefühl für Rhythmus.