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Krankheiten referenzindex «Down-Syndrom (Trisomie 21)»

Bela Löwenherz

Beschreibung

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern vielmehr weicht hier die genetische Ausstattung der Betroffenen vom "Normalzustand" ab: In der Regel besteht das Erbmaterial der Körperzellen aus 46 Chromosomen (Chromosomen enthalten die Erbinformation):

  • 22 Chromosomen in doppelter Ausführung (sogenannte Autosomen: Sie tragen Informationen für geschlechtsunabhängige "Bauelemente" des Körpers)
  • Zwei Geschlechtschromosomen (XX bei der Frau, XY beim Mann)

Menschen mit Down-Syndrom hingegen verfügen über 47 Chromosomen, weil jenes mit der Nummer 21 dreifach (statt doppelt) vorhanden ist. Mediziner sprechen daher auch von Trisomie 21 ("tri" steht für drei, "somie" für Chromosom). Die weitere Bezeichnung "Morbus Langdon-Down" geht auf den Arzt John Langdon-Down zurück, der das Syndrom Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieben hat.

Im Volksmund bezeichnete man das Down-Syndrom früher auch als "Mongolismus" und die Betroffenen als "mongoloid" - in Anlehnung an den Volksstamm der Mongolen, die ähnliche Gesichtszüge wie Menschen mit Down-Syndrom aufweisen (schräg gestellte Augen, flache Nasenwurzel). Aus ethischen Gründen sind diese Begriffe heute nicht mehr gebräuchlich.

Häufigkeit

Hilfe finden - Internet

- www.trisomie-21.de
- www.bela-loewenherz.de
- down-syndrom-netzwerk.de
- www.down-syndrom.org
- www.ds-infocenter.de

Das Down-Syndrom ist die häufigste der sogenannten numerischen Chromosomenanomalien, also Abweichungen von der normalen Chromosomenanzahl in den Zellen. Das Syndrom kommt bei beiden Geschlechtern vor.

Weltweit werden jährlich mehr als 200.000 Kinder mit Trisomie 21 geboren. In Deutschland ist eines von rund 650 Neugeborenen betroffen. Insgesamt leben hierzulande 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser genetischen Störung. Genaue Zahlen fehlen, weil die Daten nicht systematisch erhoben werden. Das Risiko für das Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft.

Formen des Down-Syndroms

Es gibt verschiedene Formen des Down-Syndroms:

» Freie Trisomie 21: Alle Körperzellen enthalten das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Die Freie Trisomie 21 ist fast immer eine spontane Neumutation, das heißt, sie entsteht plötzlich (ohne ersichtliche Ursache). Sie zeigt sich bei etwa 95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom.

» Mosaik-Trisomie 21: Nur ein Teil der Körperzellen hat drei Kopien des Chromosoms 21, die anderen Zellen haben den normalen Chromosomensatz. Je nachdem, ob der Betroffene mehr "normale" Zellen oder aber mehr Trisomie-Zellen hat, sind die typischen Merkmale des Down-Syndroms unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Mosaik-Trisomie kommt bei ein bis zwei Prozent der Personen mit Down-Syndrom vor.

» Translokationstrisomie 21: Eines der drei Chromosomen 21 ist mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmolzen. Diese Form tritt familiär gehäuft auf und betrifft etwa drei bis vier Prozent der Down-Syndrom-Fälle. Die Translokationstrosomie entsteht entweder spontan nach der Befruchtung im Mutterleib oder wird von einem Elternteil auf das Kind vererbt.


Kommentar «Down-Syndrom (Trisomie 21)»