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Krankheiten referenzindex «Down-Syndrom - Ursachen»

Down-Syndrom - UrsachenDown-Syndrom - UrsachenDown-Syndrom - Ursachen

Fehler bei der Zellteilung

Freie Trisomie 21:

Die Ursache der häufigsten Form des Down-Syndroms ist auf einen Fehler bei der Produktion der Keimzellen (Eizellen beziehungsweise Spermien) zurückzuführen:

Ei- und Samenzellen entstehen durch Zellteilung aus Vorläuferzellen mit normalem doppeltem Chromosomensatz (22 paarige Autosomen plus zwei Geschlechtschromosomen - XX oder XY = 46 Chromosomen). Die Erbinformation wird bei dem Teilungsprozess normalerweise gleichmäßig auf die entstehenden Keimzellen verteilt, sodass diese dann einen einfachen Chromosomensatz haben (22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom = 23). So kann bei einer späteren Befruchtung durch die Verschmelzung von Eizelle und Spermium wieder ein Organismus mit normalem doppeltem Chromosomensatz entstehen.

Bei der Aufteilung der 46 Chromosomen auf die entstehenden Keimzellen können aber auch Fehler passieren: Manchmal landen die beiden Kopien des Chromosoms 21 versehentlich in ein- und derselben neuen Keimzelle. Diese besitzt dann insgesamt 24 statt 23 Chromosomen. Verschmilzt sie später bei der Befruchtung mit einer anderen, "normalen" Keimzelle, ist das Ergebnis eine sogenannte trisome Zelle - sie beinhaltet drei Chromosomen Nr. 21 und insgesamt 47 Chromosomen. Alle Zellen, die sich aus ihr ableiten, sind ebenfalls trisom – es wächst ein Kind mit freier Trisomie 21 heran.

Mosaik-Trisomie 21:

Manchmal ist die trisome, befruchtete Eizelle auch Ausgangspunkt für eine Mosaik-Trisomie 21 – nämlich dann, wenn bei nachfolgenden Zellteilungen in einer Zelle das überzählige dritte Chromosom 21 wieder verloren geht ("trisomy rescue"), in anderen aber nicht. Das heranwachsende Kind besitzt dann sowohl Zellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen.

Das gleiche Resultat ergibt sich, wenn zwar die Befruchtung regulär abläuft (die befruchtete Eizelle also 46 Chromosomen hat), in der nachfolgenden Embryoentwicklung aber ein Fehler passiert: Bei der Teilung einer einzelnen Zelle können versehentlich drei Chromosomen 21 in einer Tochterzelle (und nur ein Exemplar in der zweiten Tochterzelle) landen. Es entwickeln sich sowohl "normale" als auch trisome Zelllinien.

Translokationstrisomie 21:

Im Unterschied zur freien Trisomie 21 liegen hier nur zwei der drei Chromosomen 21 frei in der Zelle vor, während das dritte an ein anderes Chromosom (zum Beispiel an 13, 14 oder 15) angeheftet ist. In vielen Fällen spielt hier die Vererbung eine Rolle: Ein Elternteil ist stiller Träger (zeigt keine klinischen Symptome) dieser Erbanlage. Nur selten entsteht dagegen eine Translokationstrisomie 21 spontan entweder kurz vor oder nach der Befruchtung der Eizelle.

Risikofaktor Alter der Mutter

Prinzipiell besteht bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit, dass das Kind mit dem Down-Syndrom (oder einer anderen genetischen Störung) zur Welt kommt. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt aber die Wahrscheinlichkeit dafür an: Bei 35- bis 40-jährigen Frauen wird eines von 260 Kindern mit Trisomie 21 geboren, bei 40- bis 45-Jährigen liegt das Verhältnis bereits bei 1:50.

Wissenschaftler vermuten, dass die Eizellteilung mit steigendem Alter der Frau anfälliger für Störungen ist, sodass es leichter zu Fehlern bei der Aufteilung der Chromosomen kommt. Das Alter des Vaters spielt dagegen keine Rolle.

Weitere Risikofaktoren

Forscher diskutieren noch weitere Faktoren, die möglicherweise zum Auftreten eines Down-Syndroms beitragen. Neben endogenen (inneren) Ursachen (wie bestimmten Genvarianten) zählen dazu auch exogene (äußere) Einflüsse, beispielsweise schädliche Strahlung, Alkoholmissbrauch, übermäßiges Rauchen, Einnahme oraler Verhütungsmittel oder eine Virusinfektion zum Zeitpunkt der Befruchtung. Die Bedeutung solcher Faktoren ist jedoch umstritten.


Kommentar «Down-Syndrom - Ursachen»