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Krankheiten referenzindex «Phenylketonurie (PKU) bei Baby & Kind»

Was ist die Phenylketonurie?

Eine Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte, angeborene Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, den Grundbausteinen der körperlichen Eiweiße. Die Phenylketonurie kommt weltweit vor und führt bei den betroffenen Kindern, wenn sie nicht behandelt wird, zu einer schweren geistigen Behinderung. Eine normale geistige Entwicklung ist jedoch möglich, wenn die Phenylketonurie frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Lebenserwartung ist dann nicht eingeschränkt.

Etwa eins von 8.000 Babys wird mit einer Phenylketonurie geboren.


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