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Definition of «Mukoviszidose»

Mukoviszidose: Eine angeborene Stoffwechselkrankheit, auch zystische Fibrose genannt. Der genetische Defekt wird rezessiv vererbt (Veranlagung muss von beiden Elternteilen vererbt werden). Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen bei hellhäutigen Menschen.

Mukoviszidose ist durch eine Fehlfunktion aller exokriner Drüsen gekennzeichnet. Exokrine Drüsen geben ihre Sekrete in einen Körperhohlraum oder an die Hautoberfläche ab (z. B. Brustdrüsen, Schweißdrüsen, Bauchspeicheldrüse, Leber, Magen). Die Fehlfunktion führt dazu, dass die Sekrete nicht genug Wasser enthalten und zähflüssig sind, was wiederum zu Symptomen wie chronischem Husten, Verdauungsstörungen, Diabetes mellitus und verminderter Fruchtbarkeit führt. Im Bereich der Lungen kann es darüber hinaus zu Folgeerkrankungen kommen, da sich Erreger in dem zähflüssigen Sekret leichter festsetzen und vermehren können.

Mukoviszidose kommt in verschieden starken Ausprägungen vor und ist nicht heilbar. Die Therapie richtet sich immer nach den jeweils auftretenden Symptomen. Eine Diagnose ist bereits durch eine Fruchtwasseruntersuchung möglich. Bei Säuglingen ist ein mögliches Anzeichen für das Vorhandensein des genetischen Defekts ein salziger Geschmack der Haut bzw. Salzkrusten auf der Haut.


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